NF2

Hyvin harvinainen neurofibromatoosi (NF2) on perinnöllinen sairaus ja oireyhtymä, jossa geenivirhe saa aikaan molemminpuolisen akustikusneurinooman. Molemminpuolinen akustikusneurinooma on noin 5 %:lla kaikista AN:sta. 

Oireyhtymän aiheuttaa NF2 -geenin häiriö. Geeni koodaa Merlin-nimistä proteiinia, joka terveellä estää kasvainten kasvua. 

Tauti periytyy vallitsevasti ja sitä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla. Jo toiselta vanhemmalta peritty tautigeeni riittää aiheuttamaan sairastumisen (autosomaalisesti periytyvä). Perinnöllisyystutkimus on tärkeä jo ennen oireiden ilmaantumista perheissä, joissa neurofibromatoosisairauksia on todettu.

Geenimutaatio voi kuitenkin olla syntynyt sattumalta ja olla suvussa uusi. Noin puolella sairastuneista aiheuttajana kuitenkin on  uusia geenimutaatioita. Näistä 35 %:lla geenivirhe on yhdessä solussa, lopuilla kaikissa.

TYYPILLISIMMÄT KASVAIMET

Neurofibromatoosi 2:lle on tyypillistä ääreis-ja keskushermoston hyvänlaatuiset kasvaimet, joista AN on tunnusomainen. Kasvaimet voivat olla schwannoomia eli hermotupen kasvaimia, meningeomia eli aivo-tai selkäydinkalvon kasvaimia. NF2:n häiriössä kehittyvät kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, mutta aiheuttavat sitä sairastaville vaikean sairauden. 

OIREET

Oireet ilmaantuvat usein teini-iässä, mutta niitä voi tulla kaikenikäisenä. NF2 todetaan useimmiten noin 20-vuotiaana. Molemminpuoliset vestibulaarischwannomat eli akustikusneurinoomat voivat aiheuttaa kuurouden, vaikeita tasapainohäiriöitä ja kasvohalvauksia. Suuret vestibulaarischwannomat voivat painaa aivorunkoa ja tuottaa siten lisävauriota. 

Usein neurofibromatoosi 2 -potilailla on lisäksi ääreishermoston vaurioita ja näkökyvyn heikentymistä sekä ihonsisäisiä kasvaimia tai ns. maitoläikkiä. Oireilla on taipumus vaikeutua iän myötä. Kasvaimia poistetaan leikkauksilla ja/tai sädetyksillä. Sairaus vaikuttaa elämänlaatuun.

NF2 on huonosti tunnettu ja myös tutkimustietoa on vähän. Nykyään nopeasti etenevä geenitutkimus antaa kuitenkin tulevaisuuteen toivoa. Geeniterapiasta voidaan saada uusi hoitomuoto myös NF2:een. 


Suomen Akustikusneurinoomayhdistys ry tarjoaa NF2-sairastuneille sekä läheisille vertaistoimintaa. Ota yhteys 'nf2nuoret@gmail.com', jos olet nuori tai nuori aikuinen. Ota yhteys 'nf2sany@gmail.com', jos olet aikuinen tai läheinen. Molemmat ryhmät kokoontuvat myös WhatsApp'issa.