NF2

Hyvin harvinainen neurofibromatoosi (NF2) on perinnöllinen sairaus, jossa geenivirhe saa aikaan molemminpuolisen akustikusneurinooman. Tauti periytyy vallitsevasti ja sitä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla. 

Neurofibromatoosi 2:lle on tyypillistä ääreis-ja keskushermoston hyvänlaatuiset kasvaimet.  Kasvaimet voivat olla schwannoomia eli hermotupen kasvaimia, meningeomia eli aivo-tai selkäydinkalvon kasvaimia tai ependymoomia eli selkäytimen kasvaimia. 

Oireyhtymän aiheuttaa NF2 -geenin häiriö. Geeni koodaa Merlin-nimistä proteiinia, joka terveellä estää kasvainten kasvua. Kasvaimia voidaan tarvittaessa poistaa leikkauksella. NF2:n häiriössä kehittyvät kasvaimet ovat yleensä hyvänlaatuisia, mutta aiheuttavat sitä sairastaville vaikean sairauden. 

Lähes kaikille tulee molemmin puoliset vestibulaarischwannomat eli akustikusneurinoomat. Ne voivat aiheuttaa kuurouden, vaikeita tasapainohäiriöitä ja kasvohalvauksia. Suuret vestibulaarischwannomat voivat painaa aivorunkoa ja tuottaa siten lisävauriota. 

Usein neurofibromatoosi 2- potilailla on lisäksi ääreishermoston vaurioita ja näkökyvyn heikentymistä sekä ihon kasvaimia. Oireilla on taipumus iän mittaan vaikeutua. Kasvaimia poistetaan leikkauksilla ja/tai sädetyksillä. Sairaus vaikuttaa elämänlaatuun.

NF2 on autosomaalisesti periytyvä, jo yksikin virheellinen geeni riittää. Neurofibromatoosi 2 -potilaiden lapsilla on siten 50 %:n todennäköisyys saada tämä geenivirhe. Usein mutaatio on syntynyt sattumalta ja on suvussa uusi. Oireet ilmaantuvat usein teini-iässä, mutta niitä voi tulla kaikenikäisenä. 

NF2 on huonosti tunnettu ja myös tutkimustietoa on vähän. Nykyään nopeasti etenevä geenitutkimus antaa kuitenkin tulevaisuuteen toivoa. Geeniterapiasta voidaan saada uusi hoitomuoto myös NF2:een.